Recherche de variants du gène CFTR : diagnostic étiologique, prévention et conseil génétique
Le gène CFTR, situé sur le chromosome 7, régule les échanges ioniques au niveau des épithéliums. Des variants pathogènes dans ce gène sont responsables de la mucoviscidose et peuvent également entraîner une infertilité, notamment chez l'homme par absence congénitale bilatérale des canaux déférents (ABCD), cause de 5 à 10 % des azoospermies obstructives avec éjaculation impossible malgré des testicules normaux.
L'analyse génétique ciblée est réalisée en 1ère intention par la recherche des variants fréquents (134 variants, complétée si besoin par le variant IVS8-5T), puis en 2ème intention par séquençage complet par NGS.
Chez l'homme comme chez la femme, l’identification d’un ou deux variants pathogènes rend le conseil génétique essentiel pour évaluer le risque de transmission à la descendance, tester le/la conjoint(e), estimer le risque de mucoviscidose et envisager un diagnostic prénatal si les deux parents sont porteurs hétérozygotes.
