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Analyse du X fragile (et syndromes associés)

Analyse du X fragile (et syndromes associés)

Recherche de prémutation FMR1 : IOP et conseil génétique

Le syndrome de l'X fragile est causé par l'expansion de triplets CGG dans la région 5' du gène FMR1 (chromosome X). Alors qu'une mutation complète (200 à 500 triplets avec méthylation) entraîne une déficience intellectuelle, une prémutation (56 à 200 triplets sans hyperméthylation) expose au risque d'insuffisance ovarienne prématurée (IOP).

Environ 20 % des femmes porteuses d'une prémutation développent une IOP, et cette prémutation est retrouvée chez 5 % des patientes atteintes d'IOP.

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Examen de 1^ère intention, la recherche d’une prémutation du gène FMR1 est indiquée dans le bilan d’infertilité féminine dans trois situations :

1. Insuffisance ovarienne prématurée (IOP) avérée : femme de moins de 40 ans présentant une aménorrhée ou spanioménorrhée (> 4 mois), une FSH élevée (> 25 UI/L à deux reprises), un caryotype normal et l'absence de cause iatrogène ou évidente.

2. Altération de la réserve ovarienne : baisse marquée de l’AMH ou diminution du compte des follicules antraux sans cause évidente.

3. Antécédents familiaux : présence dans la famille de cas de retard mental, autisme, troubles neuro-développementaux, IOP, ou si un(e) apparenté(e) est identifié(e) comme porteur(se) d'une prémutation/mutation de FMR1.

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En pratique

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Délai moyen de rendu de résultat

2 jours
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Nature du prélèvement

Sang total EDTA
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Technique utilisée

PCR + Analyse de fragments
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Documents obligatoires

Fiche de Prescription Médicale
+ consentement