Oncogénétique constitutionnelle : outils diagnostiques de prédisposition héréditaire aux cancers

Qui sommes-nous ?
Référence de la biologie médicale spécialisée en France et à l’international, Cerba met son expertise médicale et sa forte capacité d’innovation au service des patients, professionnels de santé et de l’industrie pharmaceutique depuis plus de 50 ans.
Nos expertises
Depuis 1967, Cerba met son expertise et son innovation au service de la santé. Reconnu en France et à l’international, notre laboratoire est un acteur de référence en biologie médicale spécialisée, offrant un haut niveau d’excellence pour les patients et les professionnels de santé.
Formations et ressources
Nous nous engageons quotidiennement à mettre la biologie médicale au cœur du parcours de soin pour améliorer la prise en charge des patients en matière de prévention, diagnostic et suivi des pathologies. Cela passe par l’expertise médicale, technique, l'innovation mais également par une offre de formations et une gamme de services et outils en constante évolution.
Nos actualités
Nous Contacter

Ajouter

Oncogénétique constitutionnelle : outils diagnostiques de prédisposition héréditaire aux cancers

Nouvel examen

2025-03-03

Oncogénétique constitutionnelle : outils diagnostiques de prédisposition héréditaire aux cancers

En France, près de 5 % des cancers sont liés à des altérations génétiques constitutionnelles transmissibles (1).

Leur recherche est recommandée chez les personnes présentant des antécédents personnels ou familiaux évocateurs d'une forme héréditaire de cancer.

Identifier ces prédispositions permet de proposer un suivi personnalisé, incluant :

Surveillance ciblée
Chirurgie préventive

Ces mesures sont adaptées aux risques tumoraux associés.

------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Plus de 5 000 patients testés chaque année au laboratoire Cerba

Depuis 2018, le laboratoire Cerba propose des outils diagnostiques de prédisposition héréditaire aux cancers afin d'accompagner les patients atteints de cancer et leurs familles.

En ce début d'année, l'offre en oncogénétique constitutionnelle évolue, avec plusieurs nouveautés mises en place.

Un nouveau design du panel NGS PAN-CANCER

Nous avons créé la 5ᵉ version du test d'oncogénétique constitutionnelle (ONCOV5). Il inclut de nouveaux gènes et sous-panels, répondant au mieux à la demande des prescripteurs ainsi qu’aux recommandations européennes les plus récentes (2).
Ce design contient également une version actualisée des variants non codants décrits comme étant pathogènes ou probablement pathogènes.

De nouveaux panels de gènes selon les dernières recommandations
et pour inclusion des patients dans des études cliniques

Notre nouvelle version des panels NGS in silico intègre les dernières recommandations de l'American Society of Clinical Oncology (ASCO) publiées en juillet 2024 (3).
Ces recommandations encouragent une utilisation ciblée des panels multi-géniques, adaptés aux besoins cliniques de chaque type de cancer.

Nos panels ont été comparés aux listes de gènes d'autres laboratoires internationaux et aux recommandations d'experts français (Groupe Génétique et Cancer - GGC) et étrangers (PanelApp England, PanelApp Australia).

Nouveauté : le panel "Rein GGC" est désormais disponible, après avoir été présenté aux Assises de Génétique Humaine 2024 (4).

Liste des gènes sur demande auprès de notre équipe de génétique constitutionnelle.

CONTACTER L'EQUIPE MEDICALE

polegenetmol@lab-cerba.com

Une version actualisée des variants non codants pathogènes ou probablement pathogènes

Alors que la majorité des panels NGS proposés habituellement s’intéressent aux régions codantes des gènes, en particulier en cas d’analyse d’exome à visée oncologie, la nouvelle version de notre panel Oncologie, inclut la détection des variants introniques profonds ou présents dans des régions régulatrices, et rapportés comme pathogènes ou probablement pathogènes dans les bases de données actualisées dans leur dernière version, soit plusieurs centaines de variants additionnels.

NOUVELLE FICHE DE PRESCRIPTION MEDICALE

FPM_ ONCOGENETIQUE_PRED_FR_DEF.pdf

FEUILLE DE CONSENTEMENT

Attestation_Consentement_POSTNATAL_DEF

Une nouvelle fiche de prescription médicale est disponible. Elle a été revue pour répondre au mieux aux exigences médicales mais aussi aux nouvelles exigences de recueil des données du rapport d’activité remis chaque année à l’Agence de la biomédecine (5).

Un test BRCA1/BRCA2 «théranostique» à destination des oncologues médicaux

Jusqu’à récemment, le « testing » des gènes BRCA1 et 2, était réservé à l’identification des familles à risque accrue de développer un cancer en relation avec ces gènes. Cependant, les avancées thérapeutiques récentes ont montré que les patients porteurs de mutations BRCA peuvent bénéficier de thérapies ciblées, comme les inhibiteurs de PARP (par exemple, olaparib, niraparib), qui sont particulièrement efficaces dans ce contexte. A cet effet, un test BRCA à visée théranostique (qui combine diagnostic et traitement) peut être proposé en fonction du contexte clinique et des objectifs de la prise en charge, afin de guider les décisions thérapeutiques.

Pour répondre à cette demande, nous proposons à présent une fiche de prescription médicale destinée plus particulièrement aux oncologues :

FICHE DE PRESCRIPTION SIMPLIFIEE

Cette fiche de prescription simplifiée et ciblée doit permettre aux oncologues, en relation ou non avec leurs référents onco-généticiens, de prescrire en première ligne ce test génétique sans risque d’être confrontés à des données incidentes (découverte fortuite d’autres anomalies dans d’autres gènes)et/ou de variants de signification incertaine.

EN PRATIQUE

De nouvelles fiches de prescription médicale
Suite à la révision de la Loi de Bioéthique, une copie du consentement écrit du patient pour la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d'une personne doit être joint à tout demande.(Code de la santé publique ; Article R1131-4-2 ; Décret n°2023-1426 du 30 décembre 2023)
Un délai de rendu de résultat amélioré (médiane à 21 jours)
Contact : polegenetmol@lab-cerba.com

A RETENIR

De nouveaux panels de gènes selon les dernières recommandations et pour inclusion des patients dans des études cliniques
Analyse de nouveaux gènes (DGCR8, EGLN1, EPAS1, EXT1, EXT2, MBD4, MTAP, RECQL4, SMAD3, SQSTM1 et WRN)
Un test BRCA1/BRCA2 « théranostique » à destination des oncologues médicaux

(1) Oncogénétique en 2020 /consultations & laboratoires / suivi en 2019 et 2020, INCa, Juin 2022
(2) Trudi McDevitt et al. EMQN best practice guidelines for genetic testing in hereditary breast and ovarian cancer. Eur J Hum Genet. 2024;32(5):479-488. PMID: 38443545
(3) Nadine Tung, MD et al. Selection of Germline Genetic Testing Panels in Patients With Cancer : ASCO Guideline. J Clin Oncol. 2024;42(21):2599-2615. PMID: 38759122
(4) Groupe Génétique et Cancer- Unicancer https://recherche.unicancer.fr/fr/les-groupes-d-experts/groupe-genetique-et-cancer/
(5) https://www.agence-biomedecine.fr/Recueil-des-donnees-du-rapport-d-activite-relatif-aux-caracteristiques