L’hyperlymphocytose est une anomalie fréquente de l’hémogramme découverte le plus souvent de façon fortuite lors d’un bilan sanguin. Sans conséquence dans de nombreuses situations bénignes (infections virales notamment), elle peut également être le reflet de la phase circulante d’une maladie lymphoproliférative maligne.

Nous vous proposons, dans notre cahier téléchargeable ci dessous, une revue des différents outils diagnostiques à notre disposition permettant de différencier une lymphocytose réactionnelle d’un syndrome lymphoprolifératif chronique (SLPC).

L’étude morphologique des cellules lymphoïdes sur frottis sanguin, étape indispensable et parfois suffisante pour affirmer le caractère réactionnel ou pour orienter vers un syndrome lymphoprolifératif avec cytologie spécifique.

L’immunomarquage par cytométrie en flux vient en complément pour affiner le diagnostic grâce à l’existence de profils phénotypiques caractéristiques basés sur l’utilisation de marqueurs spécifiques.

Enfin, les techniques de cytogénétique conventionnelle et moléculaire (caryotype et FISH) et la biologie moléculaire (clonalité B et T) permettent de préciser le diagnostic dans les cas atypiques et fournissent des éléments pronostiques indispensables pour la prise en charge thérapeutique de nombreuses hémopathies lymphoïdes.

Les hémoglobinopathies correspondent aux anomalies génétiques qui touchent la partie protéique de l’Hb. Ce sont les affections héréditaires les plus répandues dans le monde : on estime à 7 % de la population mondiale le nombre de sujets porteurs hétérozygotes.
Ces pathologies, endémiques dans certaines populations, sont de plus en plus souvent observées en Europe du Nord du fait des mouvements de population.
Les sujets hétérozygotes sont généralement asymptomatiques mais les sujets homozygotes ou hétérozygotes composites sont exposes a des complications sévères voire mortelles : ce sont les syndromes drépanocytaires majeurs et les thalassémies.
On ne connait pas la fréquence des porteurs asymptomatiques en France. Concernant les patients symptomatiques, en 2009, les registres nationaux faisaient état de plus de 10000 patients drépanocytaires. Les syndromes thalassémiques majeurs ou intermédiaires sont plus rares car on ne dénombre que 380 patients et ce nombre semble stable. La prévention des hémoglobinopathies passe par le dépistage des porteurs asymptomatiques du trait drépanocytaire ou du trait thalassémique.

Notre cahier « Recommandations pour la mise en œuvre et l’interprétation de l’étude de l’hémoglobine » téléchargeable ci-dessous est destiné à guider les biologistes dans le diagnostic des hémoglobinopathies a l’aide d’algorithmes décisionnels. Il souligne l’importance du contexte de la prescription et rappelle que l’électrophorèse de l’hémoglobine (Hb), bien qu’encore inscrite en tant que telle a la Nomenclature des Actes de Biologie Médicale, est insuffisante quand elle est utilisée seule .

Depuis 10 ans, de nombreux cliniciens au niveau national et international, ont confie la prise en charge genetique et biologique des MGUS (gammapathie monoclonale de signification indeterminee) et myelome multiple, pour plus de 20 000 de leurs patients, au Laboratoire Cerba.

Notre laboratoire joue également un rôle majeur dans l’évaluation de nouveaux traitements et la compréhension biologique de ces affections en prenant en charge plus de 6 000 patients dans le cadre d’essais cliniques internationaux.
Pour cela, nous nous efforçons de réunir l’ensemble de l’expertise indispensable pour la bonne réalisation de ces analyses spécialisées sur une plateforme unique, facilitant ainsi la prise en charge thérapeutique pour les cliniciens qui continuent à nous confier les examens biologiques et génétiques de leurs patients. L’enjeu principal est de définir la meilleure stratégie face à ces pathologies, en particulier pour le myélome multiple symptomatique.
Au diagnostic, la prise en charge clinique de ces affections nécessite de plus en plus d’investigations spécialisées de la biologie a la génétique définissant ainsi des critères diagnostiques, pronostiques et la stratégie thérapeutique.
Lors du suivi thérapeutique, ces paramètres permettent de définir les critères de réponse aux thérapies selon les recommandations de l’HAS et de l‘IMWG International Myeloma Working Group.

Notre brochure « Prise en charge biologique globale du myélome multiple », téléchargeable ci-dessous, centralise l’ensemble des analyses proposées par le Laboratoire Cerba pour la prise en charge du myélome multiple.

Le cancer consiste en une prolifération cellulaire non contrôlée. Celle-ci résulte d’altérations spécifiques acquises de l’ADN des cellules.

Les techniques de biologie moléculaire, plus récemment le séquençage de nouvelle génération du génome tumoral (NGS – Next Generation Sequencing), ont permis l’identification des déterminants génétiques qui affectent la sensibilité des cellules cancéreuses aux traitements anti-cancéreux.
Dans les hémopathies, ce sont les anomalies génétiques qu’il faut identifier afin de proposer à des groupes de malades, aux caractéristiques moléculaires similaires, des traitements adaptés à la gravité de la maladie et/ou ciblés sur les anomalies génétiques retrouvées.
Le nombre de patients nécessitant des analyses en technique NGS est en constante augmentation. Les prescriptions médicamenteuses guidées par les analyses moléculaires des cancers correspondent à une médecine beaucoup plus précise que les chimiothérapies classiques et qui est, par extension, qualifiée de « médecine personnalisée » ou « médecine de précision ». L’arrivée continue de nouvelles thérapeutiques ciblées préfigure une profonde évolution de la pratique clinique en onco-hématologie. Les analyses moléculaires qu’implique cette médecine de précision imposent des évolutions technologiques et organisationnelles majeures dans les laboratoires.
Les sociétés savantes et l’Institut National du Cancer ont ainsi déterminé des listes de gènes cliniquement pertinents par sous-types d’hémopathies malignes et dont le séquençage est à intégrer dans le bilan diagnostique.
Le Laboratoire Cerba, évoluant à la pointe de l’innovation dans le domaine de la biologie spécialisée dispose sur son site de Saint-Ouen-L’Aumône, de la technologie et des expertises techniques, bio-informatiques et médicales permettant de réaliser ces analyses de séquençage à très haut débit en onco-hématologie conformément aux recommandations des sociétés savantes nationales et internationales. Le Laboratoire Cerba travaillant en étroite interaction avec les médecins cliniciens, permet ainsi l’accès à cette médecine de précision à un plus grand nombre de patients.